Humán EGFR gén 29 mutációk

A tüdőrák világszerte a rákos halálozások vezető okává vált, súlyosan veszélyeztetve az emberi egészséget.A nem-kissejtes tüdőrák a tüdőrákos betegek körülbelül 80%-át teszi ki.Az EGFR jelenleg a legfontosabb molekuláris célpont a nem-kissejtes tüdőrák kezelésében.Az EGFR foszforilációja elősegítheti a tumorsejtek növekedését, differenciálódását, invázióját, metasztázisát, antiapoptózist és elősegítheti a tumor angiogenezist.Az EGFR tirozin kináz inhibitorok (TKI) blokkolhatják az EGFR jelátviteli útvonalat az EGFR autofoszforiláció gátlásával, ezáltal gátolják a tumorsejtek proliferációját és differenciálódását, elősegítik a tumorsejtek apoptózisát, csökkentik a tumor angiogenezist stb.Számos tanulmány kimutatta, hogy az EGFR-TKI terápiás hatékonysága szorosan összefügg az EGFR génmutáció állapotával, és specifikusan gátolja az EGFR génmutációval rendelkező tumorsejtek növekedését.Az EGFR gén a 7. kromoszóma (7p12) rövid karján található, teljes hossza 200 Kb, és 28 exonból áll.A mutált régió főként a 18-21. exonokban található, a 746-753. kodonok deléciós mutációja a 19-es exonban körülbelül 45%-ot, a 21-es exon L858R mutációja pedig körülbelül 40-45%-ot tesz ki.Az NCCN irányelvei a nem kissejtes tüdőrák diagnosztizálására és kezelésére egyértelműen kimondja, hogy az EGFR-TKI beadása előtt EGFR génmutációs vizsgálatra van szükség.Ez a tesztkészlet az epidermális növekedési faktor receptor tirozin kináz gátló (EGFR-TKI) gyógyszerek beadásának irányítására szolgál, és a nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegek személyre szabott gyógyszeres kezelésének alapja.Ez a készlet csak az EGFR gén gyakori mutációinak kimutatására használható nem kissejtes tüdőrákban szenvedő betegeknél.A vizsgálati eredmények csak klinikai referenciaként szolgálnak, és nem használhatók a betegek egyéni kezelésének egyedüli alapjául.A klinikusoknak figyelembe kell venniük a beteg állapotát, a gyógyszerjavallatokat és a kezelést. A reakció és egyéb laboratóriumi vizsgálati mutatók és egyéb tényezők a vizsgálati eredmények átfogó megítélésére szolgálnak.