Humán EML4-ALK fúziós génmutáció

Ez a készlet az EML4-ALK fúziós gén 12 mutációs típusának kvalitatív kimutatására szolgál humán nem-kissejtes tüdőrákos betegek mintáiban in vitro.A vizsgálati eredmények csak klinikai referenciaként szolgálnak, és nem használhatók a betegek egyéni kezelésének egyedüli alapjául.A klinikusoknak átfogó ítéletet kell hozniuk a vizsgálati eredményekről olyan tényezők alapján, mint a beteg állapota, a gyógyszerjavallatok, a kezelésre adott válasz és egyéb laboratóriumi vizsgálati mutatók.A tüdőrák a leggyakoribb rosszindulatú daganat világszerte, és az esetek 80-85%-a nem-kissejtes tüdőrák (NSCLC).Az echinoderm microtubulus-asszociált protein-like 4 (EML4) és az anaplasztikus limfóma kináz (ALK) génfúziója új célpont az NSCLC-ben, az EML4 és az ALK az emberben található, a 2. kromoszómán lévő P21 és P23 sávokban, és körülbelül 12,7 választja el őket egymástól. millió bázispár.Legalább 20 fúziós variánst találtak, amelyek között az 1. táblázatban szereplő 12 fúziós mutáns gyakori, ahol az 1. mutáns (E13; A20) a leggyakoribb, ezt követi a 3a és 3b mutáns (E6; A20), ami kb. Az EML4-ALK fúziós gén NSCLC-s betegek 33%-a, illetve 29%-a.A Crizotinib által képviselt ALK-inhibitorok kis molekulájú célzott gyógyszerek, amelyeket ALK génfúziós mutációkra fejlesztettek ki.Az ALK tirozin kináz régió aktivitásának gátlásával, lefelé irányuló abnormális jelátviteli útjainak blokkolásával, ezáltal gátolva a tumorsejtek növekedését, a daganatok célzott terápiájának elérése érdekében.Klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy a crizotinib hatásos aránya több mint 61% az EML4-ALK fúziós mutációban szenvedő betegeknél, míg a vad típusú betegekre szinte nincs hatással.Ezért az EML4-ALK fúziós mutáció kimutatása a Crizotinib-gyógyszerek használatának előfeltétele és alapja.