MTHFR gén polimorf nukleinsav
Termék név
HWTS-GE004-MTHFR génpolimorf nukleinsav-detektáló készlet (ARMS-PCR)
Járványtan
A folsav egy vízben oldódó vitamin, amely nélkülözhetetlen kofaktor a szervezet anyagcsereútjaiban.Az elmúlt években számos tanulmány igazolta, hogy az MTHFR folát metabolizáló enzim gén mutációja folsavhiányhoz vezet a szervezetben, és a folsavhiány gyakori károsodása felnőtteknél megaloblasztos vérszegénységet, vascularis endothel károsodás, stb. A folsavhiány terhes nőknél nem tudja kielégíteni saját és a magzat szükségleteit, ami idegcső defektusokat, agyvelőbetegséget, halvaszületést és vetélést okozhat.A szérum folsavszintjét az 5,10-metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmusai befolyásolják.Az MTHFR gén 677C>T és 1298A>C mutációi az alanin valinná, illetve glutaminsavvá történő átalakulását idézik elő, ami csökkenti az MTHFR aktivitást és ennek következtében a folsav felhasználást.
Csatorna
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC (HEX) | Belső irányítás |
Technikai paraméterek
| Tárolás | ≤-18 ℃ |
| Szavatossági idő | 12 hónap |
| Példatípus | Frissen gyűjtött EDTA antikoagulált vér |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μl |
| Alkalmazható eszközök: | Applied Biosystems 7500 valós idejű PCR rendszerek Applied Biosystems 7500 Fast Real-Time PCR rendszerek SLAN ®-96P valós idejű PCR rendszerek QuantStudio™ 5 valós idejű PCR rendszerek LightCycler®480 valós idejű PCR rendszer LineGene 9600 Plus valós idejű PCR érzékelő rendszer MA-6000 valós idejű kvantitatív hőciklus BioRad CFX96 valós idejű PCR rendszer BioRad CFX Opus 96 valós idejű PCR rendszer |
Munkafolyamat
1.opció
Ajánlott extrakciós reagensek: makro- és mikroteszt genomiális DNS-készlet (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) és makro- és mikroteszt automatikus nukleinsav-kivonó (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
2. lehetőség
Ajánlott extrakciós reagensek: Blood Genomic DNS Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062), a Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd.Blood Genome Extraction Kit (A1120) a Promega-tól.
